[رزیتا]

18 اردیبهشت روز جهانی تالاسمی/ تالاسمی بیماری كه قابل كنترل است


قصرشیرین - 18 اردیبهشت روز جهانی تالاسمی نامگذاری شده است، بیماری ژنتیكی كه می توان آن را از طریق راهكارهای درمانی و پیشگیرانه كنترل كرد.

به گزارش خبرگزاری جمهوری اسلامی (ایرنا)، تالاسمی یكی از بیماری ژنتیكی است كه در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده و بنابراین پدیده تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می شود و در نتیجه هموگلوبین معیوب قادر به اكسیژن رسانی مطلوب به اعضای بدن نیست

در این نوع بیماری هموگلوبین جز انتقال دهنده اكسیژن در سلولهای قرمز خونی می باشد كه شامل دو پروتیین مختلف به نام آلفا و بتا است اگر بدن توانایی تولید كافی از هرنوع پروتیین را نداشته باشد سلول های خونی بطور كامل شكل نگرفته و توانایی انتقال اكسیژن كافی را ندارند و نتیجه یك نوع كم خونی است كه در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می انجامد.




* انواع تالاسمی

تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می شود، افرادی كه در آنها هموگلوبین به میزان كافی پروتیین تولید نمی كند به تالاسمی آلفا و كسانی كه هموگلوبین بتا تولید نمی شود به بتا تالاسمی مبتلا می شوند كه خود بتا تالاسمی هم شامل ماژور یا تالاسمی شدید و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف می باشد.

افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع كم خونی مشكل سازی ندارند ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج كنند به احتمال 25 درصد فرزندشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد شد هر چند 25 درصد امكان سالم بودن فرزندشان نیز وجود دارد و تا 50 درصد نیز فرزند این زوج تالاسمی مینور خواهد داشت.

پراكندگی تالاسمی مازور در تمام نقاط كشور یكسان نیست و در مناطق نزدیك به دریا از سایر نقاط شایعتر است.

بیماری تالاسمی تقریبا درمانی ندارد و بهترین راه كنترل بیماری پیشگیری از طریق آزمایشات قبل از ازدواج و تشخیص پیش از تولد است كه در آزمایشات قبل از تولد در مرحله مقدماتی بررسی وضعیت ژنتیك زوج های ناقل تالاسمی برای تعیین نوع نقص ژن در هر یك از زوجها قبل از بارداری و در مرحله تكمیلی بررسی وضعیت ژنتیك جنین و تشخیص قطعی مبتلا یا سالم بودن جنین انجام می شود.




*** علایم بیماری تالاسمی

فرد مبتلا به تالاسمی مینور به جز یك كم خونی خفیف در برخی موارد مشكل دیگری ندارد ولی در نوع ماژور، فرد ژن ناسالم را از هر دو والد به ارث می برد و به بیماری ماژور (شدید) مبتلا می شود.

بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور در بدو تولد تفاوتی با دیگر كودكان ندارند ولی از حدود شش ماهگی تا دو سالگی علایم كم خونی از خود نشان می دهند و زرد و رنگ پریده می شوند، شبها به راحتی نمی خوابند، درست غذا نمی خورند و دچار ضعف و بی حالی می شوند.

با بالا رفتن سن در این افراد، تغییر چهره و بزرگی سر، بزرگ شدن قلب، اختلال در كار غدد و بزرگی طحال دیده می شود، این نوع بیماران تالاسمی نیاز به تزریق مداوم خون و داروی دفع كننده آهن دارند.




*** مهمترین راههای پیشگیری از بیماری

لازم است كه دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور یا ناقل تالاسمی باهم ازدواج نكنند، استفاده از روشهای مطمئن تنظیم خانواده برای مبتلایان، انجام مشاوره ژنتیك زوج ناقل و تعیین ژن معیوب پدر و مادر قبل از بارداری زوجه و انجام مجدد مشاوره زنتیك در هفته 8 - 12 بارداری و تشخیص جنین از لحاظ ابتلا به بیماری تالاسمی ماژور را داشته باشند تا در صورت تایید بیمار بودن جنین اقدام به سقط شود.




***درمان بیماری تالاسمی

تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ و میر در دوران كودكی می شود و در صورت تزریق مكرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می توان طول عمر را افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی اختلال رشد گردید.

از علایم درمان تالاسمی می توان به تزریق دراز مدت خون برای حفظ هموگلوبین بیمار در سطح بالای 10 و پیوند مغز استخوان كه این عمل با مرگ و میر بالایی همراه است و در برخی بیماران نیز سلول های تالاسمی مجددا رشد می كنند.

رییس مركز بهداشت قصرشیرین در این خصوص گفت: خوشبختانه با انجام آزمایشات مربوط به قبل از ازدواج و با برنامه های آموزشی در شهرستان قصرشیرین مبتلا به تالاسمی ماژور وجود ندارد و از این لحاظ توانسته ایم بسیار خوب عمل كنیم.

'فاطمه عدالت نسب' افزود: همه داوطلبین ازدواج باید قبل از جاری شدن صیغه محرمیت یا عقد شرعی برای انجام آزمایشات تشخیصی تالاسمی مراجعه كنند در واقع این عمل باید بعنوان اولین اقدام قبل تدارك مراسم ازدواج انجام گیرد.

وی تصریح كرد: ضروری است بدانیم در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصل نشود ممكن است لازم باشد زوجین داوطلب ازدواج به مدت سه ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایش های تكمیلی بعمل آید بنابراین افراد باید همه اقدامات و تصمیمات دیگر را برای مراسم ازدواج به بعد از كسب نتایج آزمایشات نهایی تشخیص تالاسمی موكول كنند.

عدالت نسب اظهار داشت: ناقل تالاسمی هیچ مشكلی ندارد اهمیت ناقل بودن زمانی است كه شخص توجه داشته باشد كه همسر انتخابی وی ناقل نباشد و چنانچه هر دو نفر (زوج و زوجه) ناقل باشند باید پیش از هر اقدامی تحت مشاوره تالاسمی در مركز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی كه در هر شهرستان به این منظور اختصاص یافته قرار گیرند و در صورت تصمیم به ازدواج برای انجام مشاوره ژنتیك به یكی از آزمایشگاه های معتبر كشور مراجعه كنند.

وی افزود: والدینی كه زوج مینور هستند و توفیق داشتن فرزند سالم را داشته اند حتما از وقوع بارداری مجدد خودداری كنند تا شاهد رنج و مرگ زودرس كودك مبتلا به تالاسمی شدید و فشارهای اقتصادی ناشی از هزینه های درمانی وی نباشند.