پسری با نادرترین بیماری در جهان+ عکس

[رزیتا]

پسری با نادرترین بیماری در جهان+ عکس

در سه ماهگی او نمی توانست سر خود را بلند کند و در خوردن و خوابیدن مشکل داشت.پزشکان در ابتدا تصور میکردند او دچار بیماری از دست رفتن ماهیچه ایست. اما آزمایشات حاکی از شرایط پیچیده تری بود.
مکنزی فاکس بایرن دارای نادرترین بیماری ژنتیکی در جهان است و پزشکان معتقدند او تنها کسی است که روی کره زمین از این مشکل رنج میبرد.
مکنزی به دلیل ابتلا به یک جهش ژنتیکی که تا کنون در هیچ جای جهان دیده نشده است در یادگیری دچار مشکل است و نمی تواند صحبت کند.این بیماری آن قدر نادر است که هنوز حتی نامی هم برای آن انتخاب نشده است.
شارون مادر مکنزی اولین بار زمانی متوجه غیر عادی بودن فرزندش شد که به نظر میرسید رشد او از دیگر فرزندانش عقب تر است.
در سه ماهگی او نمی توانست سر خود را بلند کند و در خوردن و خوابیدن مشکل داشت.پزشکان در ابتدا تصور میکردند او دچار بیماری از دست رفتن ماهیچه ایست. اما آزمایشات حاکی از شرایط پیچیده تری بود.
خانم فاکس بایرن در این باره گفت : پزشکان به من گفتند بیماری او بسیار نادر است و در هیچ شخص دیگری مشابه آن دیده نشده است.متاسفانه این تنها اطلاعاتی بود که آنها می توانستند به من بدهند.پزشکان حتی نمی دانستند در آینده چه اتفاقی برای او پیش خواهد آمد و آیا ممکن است دچار شرایط بدتر شود یا خیر.
در حال حاضر این پسر کوچک قادر به صحبت کردن نیست ، حجم ماهیچه ای کمی دارد ، هنوز هم پوشک میشود و از هیچ چیزی احساس خطر نمیکند.
او همچنین مشکل یادگیری نیز دارد و با آن که 6 سال سن دارد از نظر ذهنی برابر با یک کودک دو ساله است و به همین دلیل به یک مدرسه استثنائی میرود.
مادر او در این باره میگوید : دانستن این موضوع که فرزند شما تنها کسی است که روی کره زمین به بیماری خاصی دچار شده است واقعا ترسناک است.هنوز هم ما نگران هستیم که در آینده چه اتفاقی ممکن است برای او رخ دهد.من فقط تلاش میکنم افکار منفی را از خود دور کنم ، زیرا فکر کردن در این مورد می تواند شما را دیوانه کند.
کارن تمپل استاد ژنتیک در این باره می گوید : مکنزی تنها نمونه از نوع خودش در جهان است.ما باید هم زمان با بزرگ شدن این کودک روی او مطالعاتی انجام دهیم تا بیشتر با بیماری او آشنا شویم.
مشکل مکنزی این نیست که او دارای کمبود ژنتیکی است ، بلکه او دارای قسمت های اضافه ای نسبت به دیگران است.